Desafio do balde de gelo promoveu descoberta do gene da doença ELA

Desafio do balde de gelo promoveu descoberta do gene da doença ELA

Você se lembra do desafio do balde de gelo que viralizou nas redes sociais em 2014?

O objetivo do desafio foi arrecadar fundos para uma descoberta científica que pudesse identificar um novo gene capaz de contribuir no tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), o NEK1, segundo a ALS Association, representante de pessoas com ELA e, também, com outros tipos de doenças do neurônio motor.

Embora criticado, o desafio, que foi visto em vídeos mais de 440 milhões de vezes, arrecadou US$ 115 milhões (mais de R$ 377 milhões) e conseguiu financiar seis projetos de pesquisa.

A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehring, afeta o cérebro e a coluna e ataca os nervos que controlam o movimento e impossibilitam o funcionamento dos músculos. O paciente pode ficar preso em um corpo que não se move, fala e, com o avanço da doença, pode até não respirar. A doença não tem cura e sua causa é desconhecida.

Uma das pesquisas, desenvolvida pela Universidade de Massachusetts, recebeu da ALS Association 1 milhão de dólares. Trata-se de um projeto internacional de análise do genoma de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor que foi publicado na revista especializada Nature Genetics. Esse é o principal estudo sobre ELA hereditária, que envolveu mais de 80 pesquisadores em 11 países, incluindo o Brasil, à procura do gene da doença em famílias afetadas por ela. Pela sequência do genoma descobriu-se a presença do gene NEK1 em 3% dos casos analisados.

“A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras de ELA disponíveis”, explica Lucie Bruijn, da ALS Association.

A identificação do gene NEK1 abre um caminho para os cientistas tentarem desenvolver uma terapia genética para o tratamento da doença, já que eles acreditam que a genética é maior causadora de casos da doença, afetando 10% dos pacientes doentes de ELA.

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Fonte: bbc

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