Autismo: a possível criação de um medicamento

Autismo, possível criação de um medicamento

Grande sucesso para um grupo de pesquisa italiano que teve os resultados de seus estudos publicado na revista Nature Genetics. Fala-se de genética e de medicina molecular aplicada ao autismo e outras doenças ligadas ao desenvolvimento neurológico que, no futuro, graças a este estudo, poderiam ser tratadas com medicamentos específicos.

O estudo, uma colaboração entre o Instituto Europeu de Oncologia (IEO), a Universidade de Milão e a IRCCS -Casa do Alívio do Sofrimento de San Giovanni Rotondo-, usou células-tronco reprogramadas para compreender a atividade de determinados genes.

Conforme disse Giuseppe Testa, autor da pesquisa: trata-se da ”maior pesquisa já realizada até agora para qualquer doença genética, sobre as células-tronco reprogramadas, e representa um avanço significativo em todo o campo da chamada “disease modeling”, ou seja, a criação de modelos (ou avatar) de doenças humanas. É uma área que está se expandindo na biomedicina, e que se baseia na reprogramação celular da pele de pacientes afetados pelas mais diversas doenças de base genética, em células-tronco pluripotentes, que são levadas a um estágio semelhante ao das células embrionárias a partir das quais se originam todos os nossos órgãos e tecidos. "

Graças a esta técnica da medicina molecular, foi possível evidenciar como uma determinada disfunção dada pelo fato de existir uma ou mais cópias de alguns genes em determinadas células é capaz de alterar não só o desenvolvimento do cérebro, mas também o de outros órgãos, como o coração.

Em particular, foram analisadas duas alterações genéticas devidas à duplicação ou à perda dos 26 genes localizados no cromossoma 7 e que podem levar ao aparecimento de doenças como a de Williams ou o autismo. Entre os 26 genes, um determinado gene, chamado GTF2I, revelou-se de uma importância fundamental, porque regula a função de muitos outros, fazendo com que sejam ativos ou não.

"Nós descobrimos que o GTF2I não atua sozinho, mas em associação com uma enzima, a LSD1, e está envolvido em muitos tipos de tumores, contra os quais começamos a desenvolver novos medicamentos.

Bom, conseguimos demonstrar que a administração de alguns fármacos contra a LSD1 é capaz de restaurar o correto funcionamento de alguns circuitos moleculares, ainda que em presença de uma dosagem anormal do GTF2I, abrindo o caminho para estudar como estes inibidores farmacológicos podem ser usados no autismo e, mais geral, em doenças mentais do desenvolvimento neurológico. Propriamente sobre os neurônios reprogramados a partir da pele do pacientes recrutados para a nossa pesquisa, começará agora a triagem farmacológica para os novos compostos fármacos”.

De verdade se aproxima o dia em que existirá um medicamento para o tratamento de autismo?

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