Autismo: a possível criação de um medicamento


Grande sucesso para um grupo de pesquisa italiano que teve os resultados de seus estudos publicado na revista Nature Genetics. Fala-se de genética e de medicina molecular aplicada ao autismo e outras doenças ligadas ao desenvolvimento neurológico que, no futuro, graças a este estudo, poderiam ser tratadas com medicamentos específicos.

O estudo, uma colaboração entre o Instituto Europeu de Oncologia (IEO), a Universidade de Milão e a IRCCS -Casa do Alívio do Sofrimento de San Giovanni Rotondo-, usou células-tronco reprogramadas para compreender a atividade de determinados genes.

Conforme disse Giuseppe Testa, autor da pesquisa: trata-se da ”maior pesquisa já realizada até agora para qualquer doença genética, sobre as células-tronco reprogramadas, e representa um avanço significativo em todo o campo da chamada “disease modeling”, ou seja, a criação de modelos (ou avatar) de doenças humanas. É uma área que está se expandindo na biomedicina, e que se baseia na reprogramação celular da pele de pacientes afetados pelas mais diversas doenças de base genética, em células-tronco pluripotentes, que são levadas a um estágio semelhante ao das células embrionárias a partir das quais se originam todos os nossos órgãos e tecidos. “

Graças a esta técnica da medicina molecular, foi possível evidenciar como uma determinada disfunção dada pelo fato de existir uma ou mais cópias de alguns genes em determinadas células é capaz de alterar não só o desenvolvimento do cérebro, mas também o de outros órgãos, como o coração.

Em particular, foram analisadas duas alterações genéticas devidas à duplicação ou à perda dos 26 genes localizados no cromossoma 7 e que podem levar ao aparecimento de doenças como a de Williams ou o autismo. Entre os 26 genes, um determinado gene, chamado GTF2I, revelou-se de uma importância fundamental, porque regula a função de muitos outros, fazendo com que sejam ativos ou não.

“Nós descobrimos que o GTF2I não atua sozinho, mas em associação com uma enzima, a LSD1, e está envolvido em muitos tipos de tumores, contra os quais começamos a desenvolver novos medicamentos.

Bom, conseguimos demonstrar que a administração de alguns fármacos contra a LSD1 é capaz de restaurar o correto funcionamento de alguns circuitos moleculares, ainda que em presença de uma dosagem anormal do GTF2I, abrindo o caminho para estudar como estes inibidores farmacológicos podem ser usados no autismo e, mais geral, em doenças mentais do desenvolvimento neurológico. Propriamente sobre os neurônios reprogramados a partir da pele do pacientes recrutados para a nossa pesquisa, começará agora a triagem farmacológica para os novos compostos fármacos”.

De verdade se aproxima o dia em que existirá um medicamento para o tratamento de autismo?

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Daia Florios

Cursou Ecologia na UNESP, formou-se em Direito pela UNIMEP. Estudante de Psicanálise. Fundadora e redatora-chefe de greenMe.


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